Methylmalonic Acidemia adalah penyakit warisan yang biasanya didiagnosis pada masa bayi. Hal ini menyebabkan akumulasi asam methylmalonic dalam tubuh dan dapat mengakibatkan masalah metabolik berat.
Orang-orang dengan penyakit ini tidak dapat mengubah, atau "metabolisme," sebuah enzim yang disebut methylmalonyl-koenzim A. Hasilnya adalah methylmalonic penumpukan asam dalam tubuh.
Penyakit ini biasanya didiagnosis pada tahun pertama kehidupan. Ini adalah gangguan resesif autosomal, yang berarti gen yang cacat harus diwariskan dari kedua orang tua. Sekitar 1 dari 25.000 - 48.000 bayi dilahirkan dengan kondisi ini. Tingkat sejati terjadinya penyakit mungkin lebih tinggi, karena banyak bayi baru lahir mati dari kasus yang tidak terdiagnosis. Baik anak laki-laki dan perempuan berpotensi terpengaruh penyakit ini.
Gejala
Penyakit dapat menyebabkan kejang dan stroke. Bayi mungkin tampak normal pada saat lahir, tetapi sekali mengalami gejala mulai makan lebih banyak protein, yang dapat menyebabkan kondisi semakin buruk. Gejala termasuk: muntah, dehidrasi, kelesuan, kejang, gagal tumbuh, candida infeksi berulang, progresif ensefalopati, perkembangan penundaan.
Perawatan
Perlakuan terdiri dari suplemen makanan dengan cobalamin, karnitin, dan protein pembatasan. Jika cobalamine suplemen tidak membantu, membatasi diet isoleusin, treonin, metionin, dan valin mungkin berguna.
Sumber: medlineplus dan healthguide.
http://health.detik.com
loading...
0 Response to "Penyakit:Methylmalonic Acidemia"
Posting Komentar